Estudian el caso de una mujer británica que es incapaz de sentir dolor físico

Jo Cameron, de 71 años, además tiene muy bajos niveles de ansiedad Crédito: M. Turner/The New York Times Descubren que una mutación genética hace que produzca sustancias relacionadas con la “felicidad” en el cerebro; el hallazgo contribuiría al desarrollo de tratamientos paliativos NUEVA YORK.- Le dijeron que el parto iba a ser doloroso. Las horas…

Estudian el caso de una mujer británica que es incapaz de sentir dolor físico

Jo Cameron, de 71 años, además tiene muy bajos niveles de ansiedad Crédito: M. Turner/The New York Times

Descubren que una mutación genética hace que produzca sustancias relacionadas con la “felicidad” en el cerebro; el hallazgo contribuiría al desarrollo de tratamientos paliativos

NUEVA YORK.- Le dijeron que el parto iba a ser doloroso. Las horas pasaban, pero ella no tuvo ninguna molestia, incluso sin la anestesia peridural. “Sentía que mi cuerpo cambiaba, pero no me dolía”, recuerda Jo Cameron, que ahora tiene 71 años. Percibía más bien “un cosquilleo”. Un tiempo después, a las futuras madres les decía: “No se preocupen, no es tan terrible como dicen”. Recién ahora -casi más de cuatro décadas más tarde-, Cameron puede demostrarles a sus amigas que no exageraba.

Más bien había algo diferente en el modo en que su cuerpo sentía el dolor: en su mayor parte, ni siquiera lo podía percibir. Ahora los científicos creen entender por qué.

Ayer, en un artículo publicado en
The British Journal of Anaesthesia, los investigadores concluyeron que la vida prácticamente indolora de Cameron se debe a un gen que hasta ahora no había sido identificado. Los científicos esperan que el hallazgo eventualmente pueda contribuir al desarrollo de un nuevo tratamiento contra el dolor. También analizan que esa mutación genética puede estar relacionada con el escaso temor o ansiedad que experimentó a lo largo de su vida y podría explicar por qué su cuerpo se cura con rapidez.

“Nunca nos encontramos con un paciente así”, señala John Wood, director del Grupo de Nocicepción Molecular del University College de Londres.

Durante casi 100 años, los científicos documentaron casos de personas que experimentan poco o ningún dolor. La difusión de la historia de Cameron coincide con la presentación por parte del estado de Nueva York de una de las demandas de mayor alcance contra la familia Sackler, propietaria de Purdue Pharma, fabricante del opioide OxyContin, que se receta para el tratamiento de dolores crónicos y que es altamente adictivo. Es otro llamado de atención sobre la necesidad de que existan alternativas menos riesgosas al sufrimiento, como señala el doctor Stephen G. Waxman, neurólogo de Yale y autor de
Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene (
A la caza del hombre en llamas: historia de la búsqueda del gen del dolor). Aunque el profesional no participó en el artículo reciente, también estudia a personas con mutaciones infrecuentes que alteran el modo en que experimentan el dolor. “Cada una de estas mutaciones nos dice algo, y nos orientan hacia un gen particular que podría ser el blanco de medicamentos nuevos y más efectivos contra el dolor”, precisa.

La secuencia de hechos que llevaron a los científicos a investigar a Cameron empezó hace unos cinco años. La ciudadana británica vivía una vida feliz y corriente con su marido, a orillas del lago Ness, en Escocia. Después de una operación de mano, uno de los médicos se quedó perplejo al ver que no sufría dolor alguno ni tomaba analgésicos.

“Le aseguro que no necesito nada”, recuerda Cameron que le dijo al médico Devjit Srivastava, especialista en anestesia y dolor de un hospital del Servicio Nacional de Salud en el norte de Escocia, y uno de los autores del estudio.

Unas pocas preguntas más alcanzaron para demostrar que el caso de Cameron era inusual. A los 65 años, le debieron remplazar la cadera. Como no le generaba dolor, no se dio cuenta de que algo andaba mal, hasta que se deterioró severamente. Tampoco le dolían los cortes, las quemaduras ni las fracturas. De hecho, a veces su marido recién advertía que algo andaba mal cuando encontraba sangre o sentía olor a piel quemada. Y cuando Cameron comía ajíes picantes, solo le causaban una “intensidad agradable” en la boca.

Srivastava la derivó al Grupo de Nocicepción Molecular del University College de Londres, un equipo que estudia la biología del dolor y del tacto desde un enfoque genético. El equipo le dio algunas pistas. En las últimas décadas, los científicos identificaron decenas de personas que procesan el dolor de un modo inusual. Pero cuando James Cox, un alto académico del grupo y también autor del artículo, analizó el perfil genético de la paciente, descubrió que no se parecía al de las otras personas que vivían sin dolor.

Finalmente, Cox se dio cuenta de que buscaba un gen que los científicos llaman FAAH-OUT. Todos tenemos ese gen. Sin embargo, Cameron “tiene una supresión que elimina el frente del gen”, dice Cox, que agrega que los estudios de sangre adicionales confirmaron la hipótesis.

Cameron indica que se sorprendió por el interés que despertó su caso. Hasta su conversación con Srivastava, el dolor no era un tema en su vida. Tal vez ayudaba el hecho de que aunque se quemara o cortara con bastante regularidad, las lesiones rara vez dejaban cicatrices, señal que para los científicos está relacionada con la mutación.

Se escribieron una importante cantidad de artículos sobre padres de chicos que sufren condiciones similares. Muchos viven con el temor de que sin dolor, los niños no aprendan a evitar lastimarse. Para los padres de Cameron nunca fue un tema de preocupación, y ella sospecha que eso se debía a que heredó la mutación de su padre. “No tengo recuerdo de que él tomara analgésicos”, indica. “Creo que por esa razón no me parecía raro lo que me pasaba”, concluye.

Como su padre murió antes del descubrimiento, no se puede determinar si portaba efectivamente la mutación. Su madre no la tiene. Tampoco la hija de Cameron. “Su hijo tiene la misma microdeleción de FAAH-OUT, pero no tiene la otra mutación que reduce el funcionamiento del FAAH”, señala Cox. Es decir que su hijo comparte una parte, pero no toda, de su insensibilidad al dolor.

A los científicos también los intrigaba el nivel de ansiedad extraordinariamente bajo de Cameron: en un cuestionario sobre trastornos de ansiedad, sacó cero sobre 21. Y no recuerda haberse sentido deprimida o atemorizada en toda su vida. “Soy muy feliz”, dice ella.

Desventajas

En retrospectiva, Cameron considera que su predisposición genética puede haberla ayudado en el trabajo. Luego de años de desempeñarse como maestra de escuela primaria, se abocó a trabajar con personas con discapacidades mentales severas. Ella dice que los comportamientos agresivos nunca la afectaron.

Aunque tener esa mutación pueda parecer un sueño hecho realidad, tiene sus desventajas. Una de ellas es que Cameron es bastante olvidadiza: tiende a perder las llaves y a perder el hilo del sentido en medio de una frase. Otra dificultad es que dice que nunca sintió ese “pico de adrenalina” del que tanto habla la gente.

Los investigadores adelantan que se enfocarán en tratar de entender mejor el funcionamiento del FAAH-OUT, para diseñar una terapia de genes u otras medidas para intervenir contra el dolor. Para que este descubrimiento redunde en tratamientos concretos contra el sufrimiento o la ansiedad hace falta mucho tiempo de investigación y muchos millones de dólares. Sería raro que de allí surja un producto.

Pero existen precedentes, según dice Waxman, y recuerda el caso de personas con una conformación genética inusual que cambiaron el futuro de la medicina y condujeron al descubrimiento del grupo de fármacos conocidos como estatinas. “Estas fueron desarrolladas a partir del descubrimiento de unas poquísimas familias en las que todos sufrían ataques cardíacos cuando atravesaban sus veinte años”, dice. Pero es muy pronto para saber si la mutación de Cameron o de alguna otra persona termine dictando el futuro de los analgésicos. “De todos modos, estoy razonablemente seguro de que lo que estamos aprendiendo de los genes involucrados en el proceso del dolor nos conducirá al desarrollo de toda una nueva clase de medicamentos para el dolor”, concluye.

Jo Cameronpaciente “Cuando di a luz por primera vez, sentía que mi cuerpo cambiaba, pero no me dolía nada”John Woodautor de la investigación “Nunca nos encontramos con un paciente así”Stephen G. Waxmanneurólogo”Cada una de estas mutaciones nos dice algo, y nos orientan hacia un gen particular que podría ser el blanco de medicamentos nuevos y más efectivos contra el dolor”

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